۱. معاینه بالینی:

• بررسی علائم فیزیکی: پزشک با بررسی علائم ظاهری مانند تغییر شکل استخوان‌ها (مثلاً خمیدگی پاها)، درد استخوان، تأخیر در رشد، و نرمی جمجمه، به احتمال وجود راشیتیسم پی می‌برد.
•  تاریخچه پزشکی: پزشک ممکن است درباره تاریخچه پزشکی کودک، رژیم غذایی، میزان قرار گرفتن در معرض نور خورشید، و هرگونه مشکلات گوارشی یا کلیوی سوال کند.

۲. آزمایش‌های خون:

• سطح ویتامین D: یکی از اولین آزمایش‌ها، اندازه‌گیری سطح ویتامین D در خون است. سطح پایین ویتامین D ممکن است نشان‌دهنده کمبود آن باشد.
• سطح کلسیم و فسفر: آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح کلسیم و فسفر نیز انجام می‌شود. در راشیتیسم، سطح کلسیم و فسفر ممکن است پایین باشد.
• سطح آلکالین فسفاتاز: این آنزیم معمولاً در بیماران مبتلا به راشیتیسم افزایش می‌یابد و می‌تواند نشانه‌ای از تخریب استخوان‌ها باشد.
• هورمون پاراتیروئید (PTH): این هورمون در پاسخ به کمبود کلسیم افزایش می‌یابد و ممکن است در تشخیص راشیتیسم مفید باشد.

۳. تصویربرداری پزشکی:

• اشعه ایکس (X-ray): تصاویر اشعه ایکس از استخوان‌های کودک می‌تواند تغییرات مشخصی را نشان دهد، مانند نرمی و ضعف استخوان‌ها، ناهنجاری‌های استخوانی (مانند ضخیم شدن صفحات رشد) و خمیدگی استخوان‌ها.
• سونوگرافی: در برخی موارد، سونوگرافی برای ارزیابی ناهنجاری‌های استخوانی و بررسی مشکلات احتمالی دیگر مورد استفاده قرار می‌گیرد.

۴. ارزیابی‌های تخصصی:

• مشاوره با متخصصان: در برخی موارد، پزشک ممکن است بیمار را به یک متخصص غدد، متخصص تغذیه، یا ارتوپد ارجاع دهد تا ارزیابی دقیق‌تری انجام شود و برنامه درمانی مناسب تدوین گردد.
• آزمایش ژنتیکی: در صورتی که پزشک به وجود نوع ژنتیکی راشیتیسم مشکوک باشد، ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی را برای بررسی جهش‌های ژنی انجام دهد.

تشخیص زودهنگام راشیتیسم بسیار مهم است زیرا درمان مناسب می‌تواند از عوارض جدی و دائمی بیماری جلوگیری کند. پس از تشخیص، پزشک برنامه‌ای برای درمان و پیگیری منظم تدوین می‌کند تا از بهبود وضعیت کودک اطمینان حاصل شود.

همه‌گیری و شیوع راشیتیسم: