روز جهانی بیماری فنیل کتونوری

روز جهانی بیماری فنیل کتونوری (PKU) در تاریخ ۲۸ ژوئن هر سال برگزار می‌شود. این روز به منظور افزایش آگاهی عمومی در مورد بیماری فنیل کتونوری و حمایت از بیماران و خانواده‌های آنان اختصاص دارد. فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه فنیل‌آلانین، یک اسید آمینه ضروری موجود در غذاها، نیست. در صورت عدم درمان، تجمع فنیل‌آلانین در خون می‌تواند به مشکلات جدی از جمله ناتوانی ذهنی و مشکلات عصبی منجر شود.

اهداف روز جهانی PKU:

۱. افزایش آگاهی: ترویج آگاهی عمومی درباره بیماری PKU و تأثیرات آن بر زندگی بیماران و خانواده‌هایشان.
۲. تشخیص زودهنگام: تشویق به انجام تست‌های غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام و شروع درمان به موقع.
۳. حمایت از بیماران: فراهم کردن منابع و پشتیبانی برای بیماران PKU و خانواده‌هایشان از طریق انجمن‌ها و سازمان‌های حمایتی.
۴. پژوهش و نوآوری: تشویق به پژوهش‌های علمی برای بهبود روش‌های درمان و مدیریت بیماری PKU.

در این روز، معمولاً فعالیت‌های مختلفی از جمله کنفرانس‌ها، وبینارها، کمپین‌های آگاهی‌رسانی و رویدادهای جمع‌آوری کمک‌های مالی برگزار می‌شود. این فعالیت‌ها به منظور افزایش آگاهی عمومی و جلب توجه به نیازهای بیماران PKU و اهمیت تشخیص و درمان به موقع انجام می‌شوند.

دلیل نامگذاری

انتخاب این تاریخ به دلیل ارتباط با روز تولد دکتر روبرت گوتری (Robert Guthrie) است. دکتر گوتری یک میکروبیولوژیست آمریکایی بود که تست گوتری، یکی از اولین تست‌های غربالگری نوزادان برای PKU، را توسعه داد. این تست امکان تشخیص زودهنگام و شروع درمان به موقع را فراهم کرد و تأثیر بسیار زیادی در بهبود کیفیت زندگی بیماران PKU داشت.

اهمیت تست گوتری:

۱. تشخیص زودهنگام: تست گوتری امکان تشخیص PKU در نوزادان را قبل از بروز علائم فراهم کرد. این تشخیص زودهنگام می‌تواند از توسعه ناتوانی‌های ذهنی و مشکلات عصبی جلوگیری کند.
۲. درمان به موقع: با تشخیص زودهنگام، می‌توان رژیم غذایی مناسب و درمان‌های لازم را به سرعت شروع کرد و از تجمع فنیل‌آلانین در خون جلوگیری کرد.
۳. کاهش بار بیماری: این تست به طور قابل توجهی بار بیماری PKU را کاهش داد و کیفیت زندگی بیماران و خانواده‌هایشان را بهبود بخشید.

 انتخاب روز این روز به عنوان روز جهانی PKU به منظور گرامیداشت تلاش‌های دکتر گوتری و اهمیت نقش او در پیشرفت‌های علمی و پزشکی در زمینه PKU انجام شده است. این روز به عنوان یادبودی از تلاش‌های او و همچنین به منظور افزایش آگاهی و حمایت از بیماران PKU در سراسر جهان شناخته می‌شود.

سلامت باشید.