بیماری فنیل کتونوری چیست؟

بیماری فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم اسید آمینه فنیل‌آلانین تأثیر می‌گذارد. این بیماری در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند به مشکلات جدی منجر شود. در زیر مشخصات اصلی این بیماری آورده شده است.

علت بیماری

-ژنتیک: PKU یک اختلال اتوزوم مغلوب است؛ یعنی هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند تا بیماری در فرزند ظاهر شود.
– نقص آنزیمی: در این بیماری، آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز که مسئول تبدیل فنیل‌آلانین به تیروزین است، به درستی عمل نمی‌کند. این نقص باعث تجمع فنیل‌آلانین در بدن می‌شود.

علائم و نشانه‌ها

– ناتوانی ذهنی: در صورت عدم درمان، تجمع فنیل‌آلانین در خون می‌تواند به ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری منجر شود.
– تأخیر در رشد: کودکان مبتلا ممکن است در رشد فیزیکی و ذهنی خود تأخیر داشته باشند.
– مشکلات عصبی: می‌تواند به مشکلات عصبی مانند تشنج، لرزش و مشکلات تعادلی منجر شود.
– بوی خاص بدن: تجمع فنیل‌آلانین ممکن است به بوی خاص و ناخوشایندی در ادرار و عرق منجر شود.
– مشکلات پوستی: درماتیت و مشکلات پوستی دیگر نیز ممکن است رخ دهد.

تشخیص

– غربالگری نوزادان: تست گوتری یکی از رایج‌ترین تست‌های غربالگری است که بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود. این تست شامل گرفتن یک قطره خون از پاشنه پا نوزاد و بررسی سطح فنیل‌آلانین در خون است.
– تست‌های ژنتیکی: تست‌های ژنتیکی برای تأیید تشخیص و شناسایی جهش‌های ژنی ممکن است انجام شود.

درمان

– رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین: اصلی‌ترین روش درمان، رژیم غذایی کم فنیل‌آلانین است که شامل مصرف محدود پروتئین‌های طبیعی و استفاده از محصولات غذایی خاص برای بیماران PKU می‌باشد.
– فرمول‌های ویژه: نوزادان و کودکان مبتلا از فرمول‌های ویژه‌ای که فنیل‌آلانین کمی دارند استفاده می‌کنند.
– مانیتورینگ مداوم: سطح فنیل‌آلانین در خون باید به طور مداوم مانیتور شود تا از تجمع آن جلوگیری شود.

مدیریت بلندمدت

– پشتیبانی تغذیه‌ای: بیماران نیاز به مشاوره و پشتیبانی تغذیه‌ای منظم دارند.
– آموزش و حمایت: آموزش خانواده‌ها و بیماران برای مدیریت بیماری و رعایت رژیم غذایی ضروری است.

چشم‌انداز

– تشخیص و درمان به موقع: اگر PKU به موقع تشخیص داده شود و درمان مناسبی اعمال شود، افراد مبتلا می‌توانند زندگی نرمالی داشته باشند و از عوارض جدی بیماری جلوگیری کنند.

سلامت باشید.

مطالعه این مطلب شاید برای شما مفید باشد.