نابینایی مادرزادی به از دست دادن بینایی اشاره دارد که از بدو تولد یا از دوران نوزادی وجود دارد و معمولاً ناشی از مشکلات ژنتیکی، اختلالات تکاملی یا عفونت‌ها و شرایطی است که در دوران بارداری رخ می‌دهند. در ادامه، به برخی از علل نابینایی مادرزادی اشاره می‌شود:

علل ژنتیکی

1. آلبینیسم (Albinism): کمبود ملانین که منجر به کاهش دید و حساسیت به نور می‌شود.
2. لیبر آموروزیس مادرزادی (Leber’s Congenital Amaurosis): یک اختلال ارثی که باعث تخریب شبکیه از نوزادی می‌شود.
3. رتینیت پیگمانتوزا (Retinitis Pigmentosa): یک اختلال ارثی که منجر به تحلیل شبکیه و کاهش تدریجی بینایی می‌شود.
4. آنوفتالمی و میکروفتالمی (Anophthalmia and Microphthalmia): عدم تشکیل کامل چشم یا کوچکی غیرعادی چشم که معمولاً با اختلالات ژنتیکی همراه است.

اختلالات تکاملی

1. کولوبوما (Coloboma): نقص در تشکیل کامل ساختارهای چشم که می‌تواند به نواحی مختلف چشم تأثیر بگذارد.
2. نقایص در تشکیل شبکیه: مشکلاتی در توسعه و تمایز سلول‌های شبکیه.

عفونت‌ها و شرایط دوران بارداری

1. عفونت‌های ویروسی: عفونت‌هایی مانند سرخجه، سیتومگالوویروس و توکسوپلاسموز که در دوران بارداری می‌توانند به جنین منتقل شوند و به ساختارهای چشم آسیب بزنند.
2. دیابت بارداری: کنترل نامناسب دیابت در دوران بارداری می‌تواند به مشکلات چشمی در نوزاد منجر شود.
3. زایمان زودرس: نوزادان نارس ممکن است به رتینوپاتی نوزادی دچار شوند، که ناشی از رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی در شبکیه است.

عوامل فیزیکی

1. کمبود اکسیژن (هیپوکسی): آسیب به بافت‌های عصبی چشم به دلیل کمبود اکسیژن در زمان زایمان یا در دوران بارداری.

سندرم‌ها و بیماری‌های سیستمیک

1. سندرم داون: کودکان با سندرم داون ممکن است مشکلات چشمی متعددی داشته باشند.
2. سندرم مارفان: اختلال بافت همبند که می‌تواند به مشکلات چشمی مانند عدسی‌های ناپایدار منجر شود.
3. سندرم واردنبرگ: اختلال ژنتیکی که می‌تواند به مشکلات شنوایی و بینایی منجر شود.

علائم نابینایی مادرزادی ممکن است از بدو تولد یا در دوران نوزادی آشکار شوند و بسته به علت زمینه‌ای و شدت نابینایی می‌توانند متفاوت باشند. برخی از علائم رایج نابینایی مادرزادی عبارتند از:

ظاهری و رفتاری

1. عدم واکنش به نور: نوزاد به نورهای روشن یا اشیای متحرک واکنش نشان نمی‌دهد.
2. عدم تعقیب اشیا: نوزاد قادر به دنبال کردن اشیای متحرک با چشم نیست.
3. حرکات غیرعادی چشم‌ها: حرکات ناگهانی، لرزشی یا نامنظم چشم‌ها (نیستاگموس).
4. چشم‌های نامتقارن: تفاوت‌های ظاهری بین دو چشم، مانند اندازه‌های متفاوت یا وضعیت غیرطبیعی.
5. تاری چشم‌ها: قرنیه یا عدسی چشم ممکن است شفافیت طبیعی را نداشته باشد.
6. چشم‌های سفید یا خاکستری: کدر بودن قسمت جلویی چشم به ویژه در موارد آب مروارید مادرزادی.

مرتبط با رفتار و رشد

1. مشکلات در هماهنگی حرکتی: کودکانی که قادر به دیدن نیستند، ممکن است در هماهنگی حرکتی دچار مشکل شوند.
2. ناتوانی در شناسایی چهره‌ها و اشیا: کودک ممکن است قادر به تشخیص چهره‌های آشنا یا اشیای معمولی نباشد.
3. عدم توجه به محیط اطراف: کودک ممکن است به صداها و تغییرات محیطی واکنش نشان دهد، اما به تغییرات بصری نه.
4. خستگی چشم‌ها: کودک ممکن است چشم‌ها را بیشتر ببندد یا بمالد.

مرتبط با عوارض همراه

1. مشکلات در رشد و تکامل: کودک ممکن است در مهارت‌های حرکتی، گفتاری و اجتماعی تأخیر داشته باشد.
2. حساسیت به نور: کودکان ممکن است به نورهای روشن بسیار حساس باشند.
3. تغییرات در مردمک چشم: مردمک‌های غیرعادی که به نور واکنش نمی‌دهند یا اندازه‌های متفاوت دارند.

خاص به برخی بیماری‌ها و شرایط

1. آلبینیسم: رنگدانه‌های کم یا نبود رنگدانه در چشم‌ها که باعث حساسیت شدید به نور و دید تار می‌شود.
2. لیبر آموروزیس مادرزادی: کاهش شدید بینایی از بدو تولد با مشکلات در حرکت چشم‌ها.
3. کولوبوما: نقص در بخشی از ساختارهای چشم که باعث عدم تشکیل کامل بخشی از چشم می‌شود.
4. رتینوپاتی نوزادی: مشکلات دیداری که در نوزادان نارس به دلیل رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی شبکیه رخ می‌دهد.

تشخیص و ارزیابی

1. معاینات چشمی نوزادان: بررسی‌های اولیه توسط پزشک متخصص نوزادان یا چشم‌پزشک.
2. تست‌های بینایی: آزمون‌هایی برای ارزیابی توانایی دیداری نوزاد.
3. تصویربرداری چشمی: استفاده از ابزارهایی مانند افتالموسکوپی برای بررسی ساختارهای داخلی چشم.
4. آزمایشات ژنتیکی: بررسی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی.
5. ارزیابی‌های تکاملی: بررسی توانایی‌های بینایی نوزاد در مراحل مختلف رشد.

مراحل تشخیص و ارزیابی

1. معاینات بالینی اولیه
   • تاریخچه پزشکی خانواده: بررسی سابقه بیماری‌های ژنتیکی و نابینایی در خانواده.
   • معاینه چشمی اولیه: معاینه ظاهری چشم‌ها برای بررسی هرگونه ناهنجاری فیزیکی، حرکت غیرطبیعی چشم‌ها و واکنش به نور.
2. تست‌های بینایی
   • آزمون رفلکس قرمز (Red Reflex Test): بررسی بازتاب نور از شبکیه با استفاده از افتالموسکوپ برای شناسایی مشکلاتی مانند آب مروارید، رتینوپاتی و تومورها.
   • آزمون حدت بینایی (Visual Acuity Test): ارزیابی توانایی دیدن جزئیات با استفاده از جداول چشم‌پزشکی. در نوزادان، این آزمون ممکن است با استفاده از الگوهای خاص و ارزیابی واکنش به این الگوها انجام شود.
   • آزمون میدان دید (Visual Field Test): ارزیابی دید محیطی برای تشخیص مشکلات مرتبط با شبکیه و عصب بینایی.
3. تصویربرداری و آزمایش‌های تخصصی
   • افتالموسکوپی (Ophthalmoscopy): بررسی شبکیه و عصب بینایی با استفاده از ابزار افتالموسکوپ.
   • اسلیت لمپ (Slit Lamp Examination): بررسی ساختارهای جلویی چشم مانند قرنیه، عنبیه و عدسی.
   • توموگرافی نوری انسجام (OCT – Optical Coherence Tomography): تصویربرداری دقیق از شبکیه برای بررسی ساختارهای داخلی و شناسایی مشکلات شبکیه.
   • آنژیوگرافی فلورسنسی (Fluorescein Angiography): بررسی رگ‌های خونی شبکیه با تزریق ماده رنگی و تصویربرداری از جریان خون در شبکیه.
4. آزمایشات ژنتیکی
   • تست‌های ژنتیکی (Genetic Testing): بررسی برای تشخیص اختلالات ژنتیکی مرتبط با نابینایی مادرزادی. این تست‌ها می‌توانند به شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمانتوزا، لیبر آموروزیس مادرزادی و آلبینیسم کمک کنند.
5. ارزیابی‌های تکاملی
   • ارزیابی توانایی‌های بینایی (Visual Developmental Assessment): بررسی توانایی‌های بینایی نوزاد در مراحل مختلف رشد با استفاده از تست‌های مخصوص نوزادان و کودکان.
   • ارزیابی‌های حرکتی و شناختی (Motor and Cognitive Development Assessment): ارزیابی توانایی‌های حرکتی و شناختی کودک برای تشخیص هرگونه تأخیر در رشد مرتبط با نابینایی.

اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام نابینایی مادرزادی اهمیت بسیاری دارد زیرا:

• شروع سریع درمان: مداخله زودهنگام می‌تواند به بهبود بینایی یا جلوگیری از بدتر شدن وضعیت کمک کند.
• آموزش و توانبخشی مناسب: برنامه‌های آموزشی ویژه می‌توانند به کودکان کمک کنند تا مهارت‌های زندگی مستقل را توسعه دهند.
• حمایت روانی و اجتماعی: ارائه حمایت‌های روانی و اجتماعی به کودکان و خانواده‌های آن‌ها برای مقابله با چالش‌های مرتبط با نابینایی.

اقدامات پس از تشخیص

1. درمان‌های پزشکی و جراحی: بسته به علت نابینایی، ممکن است درمان‌های دارویی یا جراحی نیاز باشد.
2. استفاده از وسایل کمکی: مانند عینک‌ها، لنزها، و وسایل بزرگ‌نمایی.
3. تکنولوژی‌های نوین: مانند ایمپلنت‌های شبکیه و عینک‌های واقعیت افزوده.
4. آموزش و توانبخشی: برنامه‌های آموزشی ویژه برای کمک به کودکان نابینا در استفاده از حواس دیگر و تکنولوژی‌های کمکی.
5. پشتیبانی روانی و اجتماعی: ارائه مشاوره روانی و گروه‌های حمایت برای کمک به خانواده‌ها.

درمان و مدیریت نابینایی مادرزادی