انواع بیماری هموفیلی

انواع بیماری هموفیلی که ناشی از نقص یکی از فاکتورهای انعقادی خون است و به عنوان اختلال خونریزی ارثی است . هموفیلی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:

انواع بیماری هموفیلی شامل:

۱. هموفیلی A:

هموفیلی A یک اختلال خونریزی ارثی است که ناشی از نقص یا کمبود فاکتور انعقادی VIII است. این بیماری بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به صورت مغلوب (X-linked recessive) از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، که به این معنی است که جهش ژنتیکی مربوط به این بیماری روی کروموزوم X قرار دارد. زنان معمولاً ناقل هستند و کمتر دچار علائم شدید می‌شوند، مگر اینکه هر دو کروموزوم X آن‌ها دارای جهش باشند.

 علائم هموفیلی A

بسته به سطح فعالیت فاکتور در خون می‌تواند متفاوت باشد:

– خفیف: افراد با سطح فاکتور بین ۵ تا ۴۰ درصد معمولاً تنها پس از جراحت‌های شدید یا جراحی دچار خونریزی می‌شوند.

– متوسط: افراد با سطح فاکتور بین ۱ تا ۵ درصد ممکن است پس از آسیب‌های جزئی دچار خونریزی شوند.

– شدید: افراد با سطح فاکتور کمتر از ۱ درصد ممکن است دچار خونریزی‌های مکرر و بدون دلیل مشخص در مفاصل و عضلات شوند.

درمان هموفیلی A

شامل تزریق فاکتور انعقادی VIII می‌باشد که می‌تواند به صورت پروفیلاکسی (پیشگیری از خونریزی) یا به صورت درمانی پس از وقوع خونریزی استفاده شود. انواع درمان‌ها شامل:

۱. تزریق فاکتور VIII مصنوعی:

این فاکتور به صورت متمرکز و تصفیه شده است و می‌تواند به صورت دوره‌ای برای پیشگیری یا درمان خونریزی‌های اکتسابی تزریق شود.

۲. درمان‌های پیشرفته:

استفاده از داروهای جدیدتر مانند امیسوزوماب (Hemlibra) که یک آنتی‌بادی است و به عنوان یک “پل” بین فاکتورهای انعقادی عمل می‌کند تا کمک به انعقاد خون کند.

۳. پیشگیری و مراقبت‌های دائمی:

نظارت دوره‌ای بر سلامتی، اجتناب از فعالیت‌های خطرناک که ممکن است منجر به خونریزی شود و انجام فیزیوتراپی برای حفظ عملکرد مفاصل.

مدیریت هموفیلی A با توجه به پیشرفت‌های دارویی و درمانی امروزه به طور قابل توجهی بهتر شده است و بسیاری

از بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً عادی و فعالی داشته باشند.

۲. هموفیلی B:

که به نام بونهم نیز شناخته می‌شود، یک اختلال خونریزی ارثی است که به دلیل کمبود یا نقص در فاکتور انعقادی IX رخ می‌دهد. این بیماری نیز مانند هموفیلی A از طریق ژن‌های مرتبط با کروموزوم X به ارث می‌رسد و بنابراین بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، در حالی که زنان معمولاً ناقل هستند.

علائم هموفیلی B

بسیار شبیه به هموفیلی A است و شدت آن بسته به میزان فاکتور IX در خون فرد مبتلا متفاوت است:

– خفیف: افراد با سطح فاکتور IX بین ۵ تا ۴۰ درصد پس از جراحت‌های شدید یا جراحی دچار خونریزی می‌شوند.

– متوسط: افراد با سطح فاکتور IX بین ۱ تا ۵ درصد ممکن است پس از آسیب‌های جزئی دچار خونریزی شوند.

– شدید: افراد با سطح فاکتور IX کمتر از ۱ درصد ممکن است دچار خونریزی‌های مکرر و بدون دلیل مشخص در مفاصل و عضلات شوند.

درمان هموفیلی B

عمدتاً شامل تزریق فاکتور IX می‌باشد، که می‌تواند به صورت پروفیلاکسی یا درمانی برای کنترل و پیشگیری از خونریزی‌ها استفاده شود:

۱. تزریق فاکتور IX: فاکتور IX می‌تواند به صورت تزریقی تهیه شده از پلاسما یا از طریق فرآیندهای مهندسی ژنتیک و تکنولوژی رکومبینانت تهیه شود.

۲. درمان‌های جدید: مانند هموفیلی A، بیماران مبتلا به هموفیلی B نیز می‌توانند از داروهای جدیدتر مانند امیسوزوماب استفاده کنند، که باعث کاهش

فرکانس خونریزی‌ها می‌شود.

۳. پیشگیری و مراقبت‌های دائمی:

توصیه می‌شود بیماران از فعالیت‌های پرخطر که ممکن است منجر به خونریزی شود اجتناب کنند، و مرتباً تحت نظر

پزشک باشند تا وضعیت سلامتی‌شان به خوبی کنترل شود.

هموفیلی B نیز مانند هموفیلی A می‌تواند با استفاده از روش‌های درمانی مدرن به خوبی کنترل شود و افراد مبتلا قادر به داشتن زندگی نسبتاً عادی و فعال

باشند.

همچنین وجود دو نوع نادر هموفیلی که به نوعی تغییرات ژنتیکی خاص در فاکتورهای انعقادی خون مرتبط است نیز گزارش شده است:

۳. هموفیلی C:

این نوع نسبت به هموفیلی نوع A و B، کمتر شناخته شده و از نظر بالینی متفاوت است. این بیماری ناشی از کمبود فاکتور انعقادی XI است و به صورت اتوزومال غالب ارثی منتقل می‌شود، به این معنا که هر دو جنس می‌توانند به طور مساوی تحت تأثیر قرار گیرند و این بیماری نیازی به دو کپی از ژن معیوب ندارد تا بیماری بروز کند.

علائم هموفیلی C

هموفیلی C معمولاً با علائم خفیف‌تری همراه است و می‌تواند در برخی موارد بدون علامت باشد. برخی از علائم شایع عبارتند از:

– خونریزی از دهان و لثه‌ها پس از جراحی یا کشیدن دندان

– خونریزی طولانی پس از بریدگی‌ها یا آسیب‌های سطحی

– کبودی آسان

با این حال، خونریزی مفصلی، که در هموفیلی‌های A و B رایج است، در هموفیلی C نادر است.

درمان هموفیلی C

ممکن است بسته به شدت علائم و وضعیت بالینی بیمار متفاوت باشد:

۱. فرآورده‌های فاکتور XI:

درمان هایی که شامل تزریق فاکتور XI می‌شوند، می‌توانند برای درمان خونریزی‌های شدید یا جراحی‌ها استفاده شوند.

۲. داروهای ضدفیبرینولیتیک:

داروهایی مانند ترانکسامیک اسید ممکن است برای کنترل خونریزی‌های سطحی یا مخاطی مورد استفاده قرار گیرند.

۳. فرآورده‌های جایگزین پلاسما:

در مواردی که دسترسی به فاکتور XI محدود است، استفاده از پلاسمای تازه یخ‌زده می‌تواند یک گزینه برای تأمین

فاکتور XI و سایر فاکتورهای انعقادی باشد.

با توجه به شیوع پایین‌تر و علائم خفیف‌تر، مدیریت هموفیلی C اغلب آسان‌تر از هموفیلی‌های A و B است. با این حال، درک دقیق وضعیت خاص بیمار و

پیگیری منظم با پزشک متخصص امری ضروری برای جلوگیری از عوارض بالقوه خونریزی است.

۴. هموفیلی D:

– در این نوع هموفیلی، فاکتور انعقادی XIII دچار نقص است.

– این نوع بیماری نسبت به نوع A و B کمتر دیده می‌شود.

هموفیلی به دلیل اینکه یک اختلال ارثی است، معمولاً از والدین به فرزندان انتقال می‌یابد. اگر والدین فاکتور انعقادی خون را به ارث ببرند، فرزندان آنها نیز ممکن است به هموفیلی مبتلا شوند.