EB یا پوست پروانه ای

بیماری ای‌بی (Epidermolysis Bullosa) که به نام “پوست پروانه‌ای” نیز شناخته می‌شود، یک گروه نادر از بیماری‌های ژنتیکی است که با شکنندگی پوست و غشاهای مخاطی مشخص می‌شود. در افراد مبتلا به این بیماری، پوست به سادگی تاول می‌زند و آسیب می‌بیند. این تاول‌ها می‌توانند نتیجهٔ آسیب‌های جزئی مانند خراشیدن یا حتی لمس کردن معمولی باشند.

انواع ای‌بی

به چندین نوع اصلی تقسیم می‌شود که هر یک دارای ویژگی‌ها و علائم خاص خود هستند. در اینجا به بررسی انواع اصلی ای‌بی می‌پردازیم:

۱. ای‌بی ساده (Epidermolysis Bullosa Simplex – EBS)

این نوع ای‌بی به علت نقص در کراتین‌های پروتئینی پوست رخ می‌دهد. تاول‌ها عمدتاً در لایه‌های بالایی پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شوند. علائم معمولاً خفیف‌تر هستند و اغلب فقط بر دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارند.

زیرگروه‌ها:

– EBS محلی‌زده: تاول‌ها معمولاً در دست‌ها و پاها رخ می‌دهند.
– EBS ژنرالیزه (کلی): تاول‌ها می‌توانند در سراسر بدن ظاهر شوند.

۲. ای‌بی جُنکشنال (Junctional Epidermolysis Bullosa – JEB)

به علت نقص در لامینین و سایر پروتئین‌های لایه جُنکشنال پوست (جایی که اپیدرم به درم متصل می‌شود) رخ می‌دهد. این نوع معمولاً شدیدتر است و می‌تواند در نوزادی کشنده باشد.

زیرگروه‌ها:

– JEB هرلیتز: یک فرم شدید که معمولاً به زودی پس از تولد مشخص می‌شود و می‌تواند تهدیدی برای زندگی باشد.
– JEB غیر هرلیتز: فرم کمتر شدید که می‌تواند باعث تاول‌های مزمن و مشکلات طولانی‌مدت شود.

۳. ای‌بی دیستروفیک (Dystrophic Epidermolysis Bullosa – DEB)

این نوع بیماری پروانه ای به علت نقص در کلاژن نوع VII رخ می‌دهد که باعث کاهش استحکام پوست می‌شود. تاول‌ها در لایه درم پوست ایجاد می‌شوند.

زیرگروه‌ها:

– DEB غالب: علائم می‌توانند خفیف تا شدید باشند و معمولاً تاول‌ها در نواحی تحت فشار و آسیب‌دیده ظاهر می‌شوند.
– DEB مغلوب: معمولاً شدیدتر و باعث زخم‌های مزمن و تغییر شکل پوست می‌شود.

۴. ای‌بی اکتینیک (Kindler Syndrome)

این نوع نادر از ای‌بی ترکیبی از ویژگی‌های انواع مختلف ای‌بی را دارد و به علت نقص در پروتئین Kindlin-1 رخ می‌دهد. علائم شامل حساسیت به نور خورشید و مشکلات پوستی گسترده است.

علائم عمومی

بیماری پروانه ای به چندین نوع مختلف تقسیم می‌شود، اما برخی علائم عمومی و مشترک بین همه انواع این بیماری وجود دارد. این علائم به دلیل شکنندگی بیش از حد پوست و غشاهای مخاطی ایجاد می‌شوند و می‌توانند بسیار دردناک و ناتوان‌کننده باشند. در زیر به برخی از علائم عمومی ای‌بی اشاره می‌کنیم:

۱. تاول‌های پوستی:

– تاول‌ها به‌راحتی و به‌دلیل کوچک‌ترین آسیب‌ها، سایش یا حتی لمس عادی ایجاد می‌شوند.
– تاول‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن ظاهر شوند، اما نواحی بیشتر در معرض فشار یا آسیب مانند دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها شایع‌تر هستند.

۲. زخم‌های مزمن و بهبود آهسته:

– تاول‌ها پس از ترکیدن به زخم‌های باز تبدیل می‌شوند که به کندی بهبود می‌یابند.
– زخم‌ها ممکن است به زخم‌های مزمن تبدیل شوند که نیاز به مراقبت مداوم دارند.

۳. تغییر شکل و ریزش ناخن‌ها:

– ناخن‌های دست و پا ممکن است شکننده شوند، تغییر شکل دهند یا به‌طور کامل بیفتند.

۴. ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها:

– پوست در این نواحی ممکن است ضخیم‌تر و سخت‌تر شود.

۵. مشکلات دهانی و گوارشی:

– تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند در داخل دهان و گلو ایجاد شوند، که منجر به مشکلاتی در بلع و تغذیه می‌شود.
– زخم‌های دهانی ممکن است تغذیه را دردناک و دشوار کنند.

۶. مشکلات دندانی:

– پوسیدگی دندان و مشکلات لثه ممکن است به دلیل تاول‌ها و زخم‌های داخل دهان رخ دهند.

۷. عوارض چشمی:

– تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند روی قرنیه چشم تأثیر بگذارند، باعث درد و حساسیت به نور شوند.

۸. خونریزی و عفونت:

– زخم‌های باز ممکن است به راحتی عفونی شوند و خونریزی کنند.
– عفونت‌های مکرر می‌توانند خطر جدی برای سلامتی بیمار ایجاد کنند.

۹. کاهش حرکت و انقباضات مفاصل:

– زخم‌ها و جوشگاه‌های پوستی می‌توانند باعث کاهش حرکت و انقباضات دردناک در مفاصل شوند.

۱۰. کم‌خونی و مشکلات تغذیه‌ای:

– از دست دادن خون مداوم از زخم‌ها و مشکلات تغذیه‌ای می‌تواند منجر به کم‌خونی و ضعف کلی بدن شود.

این علائم و روش‌های مدیریت آنها به بیمار و خانواده‌اش کمک می‌کند تا بتوانند با این بیماری نادر و چالش‌برانگیز کنار بیایند. اگر سوال بیشتری دارید یا نیاز به اطلاعات دقیق‌تری در مورد مدیریت خاص علائم دارید، لطفاً بپرسید.

علائم و نشانه‌ها

بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. با این حال، برخی از علائم مشترک بین همه انواع این بیماری وجود دارد. در اینجا به برخی از این علائم و نشانه‌ها می‌پردازیم:

علائم و نشانه‌های عمومی

۱. تاول‌های پوستی:

– تاول‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند و معمولاً نتیجهٔ آسیب‌های جزئی، سایش یا حتی لمس عادی هستند.
– تاول‌ها ممکن است در هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از آن ظاهر شوند.

۲. زخم‌های مزمن:

– تاول‌ها پس از ترکیدن به زخم‌های باز و دردناک تبدیل می‌شوند که به کندی بهبود می‌یابند.
– زخم‌ها می‌توانند عفونی شوند و خطر عفونت‌های جدی را افزایش دهند.

۳. تغییر شکل و ریزش ناخن‌ها:

– ناخن‌های دست و پا ممکن است تغییر شکل دهند، شکننده شوند یا به‌طور کامل بیفتند.

۴. ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها:

– پوست در این نواحی ممکن است ضخیم‌تر و سخت‌تر شود.

۵. مشکلات دهانی و گوارشی:

– تاول‌ها می‌توانند در داخل دهان و گلو ایجاد شوند، که منجر به مشکلاتی در بلع و تغذیه می‌شود.
– زخم‌های دهانی ممکن است تغذیه را دردناک و دشوار کنند.

۶. مشکلات دندانی:

– کودکان با ای‌بی ممکن است دچار مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان شوند، که نیاز به مراقبت‌های دندانپزشکی ویژه دارند.

۷. مشکلات چشمی:

– تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند روی قرنیه چشم تأثیر بگذارند و باعث درد و حساسیت به نور شوند.

۸. عوارض داخلی:

– برخی از انواع شدیدتر ای‌بی می‌توانند باعث ایجاد مشکلات در دستگاه‌های داخلی بدن شوند، مانند تنگی مری که باعث مشکلات بلع می‌شود.

علائم اختصاصی هر نوع  بیماری پروانه ای

ای‌بی ساده (EBS)

– تاول‌ها عمدتاً در لایه‌های بالایی پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شوند.
– علائم معمولاً خفیف‌تر هستند و بیشتر بر دست‌ها و پاها تأثیر می‌گذارند.

ای‌بی جُنکشنال (JEB)

– تاول‌ها در لایه جُنکشنال پوست ایجاد می‌شوند.
– علائم معمولاً شدیدتر هستند و می‌توانند در نوزادی کشنده باشند.
– ممکن است همراه با مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای باشد.

ای‌بی دیستروفیک (DEB)

– تاول‌ها در لایه درم پوست ایجاد می‌شوند.
– زخم‌های مزمن و تغییر شکل پوست رایج است.
– در نوع مغلوب، علائم می‌توانند بسیار شدید باشند و منجر به محدودیت حرکتی شوند.

ای‌بی اکتینیک (Kindler Syndrome)

– ترکیبی از ویژگی‌های انواع مختلف ای‌بی را دارد.
– شامل حساسیت به نور خورشید و مشکلات پوستی گسترده است.

سلامت باشید.

خواندن این مطلب شاید برای شما مفید باشد.