از علائم تا درمان تالاسمی

از علائم تا درمان تالاسمی مسیر درمانی طولانی و گاهی پیچیده‌ای دارد. ابتدا به علائم تالاسمی اشاره می‌کنیم و سپس به مراحل درمانی می‌پردازیم.

تالاسمی نوعی از بیماری ژنتیکی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین، پروتئین حامل اکسیژن در خون می‌شود. علائم و شدت آن متفاوت بوده و ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. در بعضی از افراد، علائم تالاسمی خفیف و در دیگران شدیدتر باشد.

 علائم تالاسمی:

۱. آنمی (کاهش تعداد گلبول‌های قرمز):

آنمی یک وضعیت پزشکی است که به کاهش تعداد گلبول‌های قرمز (گلبول‌های خون قرمز) و یا کمبود هموگلوبین در خون اشاره دارد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز (هموگلوبین) وجود دارد و مسئول حمل اکسیژن از ریه‌ها به اندام‌های بدن است. کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز می‌تواند باعث کاهش توانایی خون برای حمل اکسیژن شود که در نتیجه باعث احساس خستگی، ضعف، و ایجاد مشکلات دیگر می‌شود.

علل آنمی می‌تواند متنوع باشد، از جمله:

۱. کمبود آهن:

یکی از عوامل شایع آنمی، کمبود آهن است که ممکن است ناشی از عواملی مانند ناکافی بودن مقدار آهن در رژیم غذایی، خونریزی‌های مزمن، یا مشکلاتی در جذب آهن از مجاری گوارشی باشد.

۲. کمبود ویتامین B12:

کمبود این ویتامین می‌تواند باعث کاهش تولید گلبول‌های قرمز شود.

۳. بیماری‌های مزمن:

برخی از بیماری‌های مزمن مانند نارسایی کلیه، سرطان، یا التهاب‌های مزمن می‌توانند باعث کاهش تولید گلبول‌های قرمز شوند.

۴. بیماری‌های ژنتیکی:

برخی از بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی و بیماری‌های مرتبط با سلول‌های خونی می‌توانند آنمی را ایجاد کنند.

۲. خستگی و ضعف:

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است احساس خستگی و ضعف شدید کنند، حتی بدون فعالیت فیزیکی زیاد.

درمان آنمی بستگی به علت و شدت آنمی دارد، از جمله مصرف مکمل‌های آهن یا ویتامین B12، تحت‌ترازی خون، درمان بیماری‌های مزمن مانند کلیه، و درمان بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند شامل درمان‌های مختلفی باشد. همچنین، اصلاح رژیم غذایی و ایجاد سبک زندگی سالم نیز می‌تواند در کنترل آنمی مفید باشد.

۲. کاهش توانایی تحمل فعالیت‌های روزمره:

به دلیل کاهش توانایی حمل اکسیژن به اندام‌ها، فعالیت‌های روزمره مانند پیاده‌روی یا ورزش ممکن است برای افراد مبتلا به تالاسمی دشوار باشد.

۴. تغییرات در رنگ پوست و پوسته‌ی ناخن

: ممکن است پوست افراد مبتلا به تالاسمی کمرنگتر و یا زردتر از رنگ معمول خود شود. همچنین، پوسته‌ی ناخن می‌تواند کمرنگ و یا دارای خطوطی عمیق شود.

۵. تورم و آسیب به اعضا:

در برخی از افراد با تالاسمی، ممکن است تورم در مناطقی از بدن مانند صورت، دست‌ها، و پاها رخ دهد. این تورم ممکن است به دلیل کاهش جریان خون و تجمع مایعات باشد.

تشخیص

تشخیص بیماری تالاسمی اغلب از طریق تست‌های خونی و تست‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. در زیر به برخی از روش‌های معمول برای تشخیص تالاسمی اشاره شده است:

۱. شمارش گلبول‌های قرمز (RBC count):

این تست اندازه گلبول‌های قرمز در خون را اندازه‌گیری می‌کند. در بیماران مبتلا به تالاسمی، تعداد گلبول‌های قرمز ممکن است کاهش یابد.

۲. اندازه‌گیری هموگلوبین (Hemoglobin level):

این تست اندازه‌گیری مقدار هموگلوبین در خون را انجام می‌دهد. در تالاسمی، سطح هموگلوبین معمولاً کمتر از حد معمول است.

۳. تست سیتوسکوپی (Peripheral blood smear):

این تست به وسیله میکروسکوپ، شکل و اندازه گلبول‌های قرمز و همچنین وجود هموگلوبین‌های غیرطبیعی را بررسی می‌کند که ممکن است در بیماران با تالاسمی مشاهده شود.

۴. تست‌های ژنتیکی (Genetic testing):

تست‌های ژنتیکی می‌توانند اختلالات در ژن‌های مرتبط با تالاسمی را تشخیص دهند. این تست‌ها می‌توانند نوع تالاسمی و همچنین حاملگی اختلالات ژنتیکی را مشخص کنند.

۵. تست‌های الکتروفورز هموگلوبین (Hemoglobin electrophoresis):

این تست به افراد کمک می‌کند تا انواع مختلف هموگلوبین را که در خون وجود دارد تشخیص دهند، که می‌تواند به تشخیص نوع تالاسمی کمک کند.

با توجه به نتایج این تست‌ها و سایر علائم و نشانه‌ها، پزشک می‌تواند تشخیص دقیق تالاسمی را بگذارد و برنامه درمانی مناسب را تعیین کند.

درمان تالاسمی:

۱. تحت‌ترازی خون:

این روش به معنای تزریق خون یا محلول‌هایی که حاوی هموگلوبین است به بیمار است. این کار باعث افزایش سطح هموگلوبین در خون می‌شود.

۲. مصرف مکمل‌های آهن:

زندگی با تالاسمی می‌تواند منجر به فقر آهن شود، بنابراین مصرف مکمل‌های آهن توصیه می‌شود.۳. مراقبت‌های پزشکی منظم:

برای کنترل علائم و پیشگیری از مشکلات جدی، مراقبت‌های پزشکی منظم شامل بررسی‌های خونی، ارزیابی توانایی قلبی، و مصرف مکمل‌های آهن است.

۴. پیگیری توسط تیم متخصص:

تالاسمی نیازمند مراقبت‌های چندتخصصی است از جمله پزشکان خون، قلب، کلیه و دیگر متخصصان بهداشتی.

۵. مشاوره ژنتیک:

برای افراد مبتلا به تالاسمی و خانواده‌هایشان مشاوره ژنتیک مهم است تا احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی را در نظر بگیرند.

مهمترین نکته این است که درمان تالاسمی نیازمند همکاری تنگاتنگ بین بیمار و تیم درمانی است. همچنین، اطلاعات درست و کامل درباره بیماری و مراقبت‌های لازم برای کنترل آن نقش بسزایی در مدیریت بیماری و بهبود کیفیت زندگی دارد. درمان شامل مراقبت‌های پزشکی منظم، مصرف مکمل‌های آهن، تحت‌ترازی خون، و در موارد شدیدتر، پیگیری توسط تیم متخصص پزشکی می‌شود. همچنین، مشاوره ژنتیک نیز برای افراد مبتلا به تالاسمی و خانواده‌هایشان مهم است تا احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی را در نظر بگیرند و اقدامات مناسب را انجام دهند.

سلامت باشید.

خواندن این مطلب شاید برای شما مفید باشد.